Hrvatski biolog dr. sc. Marko Marjanović sudjelovao je u međunarodnom istraživanju kojim je prvi put prikazana ključna uloga centrosomalnog proteina CEP63 u razvoju mozga i ispravnoj diobi matičnih stanica središnjeg živčanog sustava. Znanstvenici su prikazali da nedostatak funkcije ovog proteina dovodi do razvoja Seckleovog sindroma, rijetke neurorazvojne bolesti koja kod čovjeka uzrokuje mikrocefaliju i patuljasti rast, te po prvi puta dokazali utjecaj ovog proteina na plodnost kod muške populacije, priopćeno je jučer iz Instituta Ruđer Bošković.

U studiji objavljenoj u uglednom časopisu Nature Communications međunarodni tim znanstvenika Instituta za biomedicinska istraživanja (IRB Barcelona), Sveučilišta u Madridu, Sveučilišta u Barceloni, Sveučilišta Johannes Gutenberg, Sveučilišne bolnice u Memphisu, Instituta za molekularnu biologiju u Milanu, Instituta Max Planck te hrvatskog Instituta Ruđer Bošković dokazao je da protein CEP63 igra ključnu ulogu u razvoju mozga jer je neophodan za ispravnu diobu matičnih stanica središnjeg živčanog sustava.

Miševi dobar model

Nakon više godina proučavanja uloge proteina CEP63, znanstvenici s IRB Barcelona dokazali su da odsutnost ovog proteina kod miševa uzrokuje Seckelov sindrom te potvrdili da miševi predstavljaju dobar modelni sustav za proučavanje razvoja ove bolesti. Danas još ne postoji učinkovito liječenje mikrocefalije. Ovaj poremećaj u razvoju mozga prisutan je u više neurorazvojnih bolesti, uključujući Seckelov sindrom.

– Postoje dijagnostički testovi za neke od tih vrsta patologija koji se mogu obavljati tijekom trudnoće. Međutim, ti testovi nemaju neki drugi učinak osim ranog otkrivanja bolesti, s obzirom da su budući roditelji ograničeni na samo dva izbora, potpuni prekid ili nastavak trudnoće, a da su u potpunosti svjesni ishoda jer lijek ne postoji. Naše istraživanje utire put za buduća istraživanja terapeutskih pristupa mikrocefaliji, pojasnio je dr. sc. Travis Stracker, voditelj Laboratorija za genomsku nestabilnost i rak na IRB Barceloni.

Znanstvenici su, naime, prikazali da nedostatak proteina CEP63 izaziva smrt matičnih stanica mozga uslijed nepravilnog formiranja diobenog vretena, što dovodi do produljivanja samog procesa diobe te pojavu stanica u mozgu s nepravilnom količinom DNA. Zbog toga dolazi do aktivacije proteina p53 koji pokreće proces programirane stanične smrti kako bi se abnormalne stanice uklonile iz mozga.

Odumiranje stanica

– Odumiranje stanica, koje je posljedica mutacija u proteinu CEP63, glavni je razlog oštećenja mozga. Kad smo spriječili odumiranje stanica uklanjanjem proteina p53 iz embrija miševa, mozak se razvio do normalne veličine, pojasnio je drugi glavni autor studije, dr. sc. Jens Lüders, voditelj Laboratorija za organizaciju mikrotubula na IRB Barcelona. Znanstvenici su otkrili i do sada potpuno nepoznatu funkciju proteina CEP63 tako što su uočili da kod miševa kojima je uklonjen ovaj protein dolazi do sterilnosti mužjaka. Ovaj je protein, naime, uključen u proizvodnju sperme i, kada ga nema, miševi su neplodni.

Osim što je sudjelovao u ovom istraživanju, Marjanović je u laboratorijima dr. Strackera i dr. Lüdersa proveo više od dvije godine, usavršivši tehnike rada na modelima miševa u istraživanjima razvoja ljudskih bolesti, što, kako tvrdi, po povratku u »Ruđer Bošković« namjerava iskoristiti u budućem radu.