KBC Zagreb odnedavno je centralizirano mjesto za liječenje transtiretinske amiloidne kardiomiopatije (ATTR-CM), rijetke bolesti srca od koje u Hrvatskoj boluje nešto više od sto ljudi, uglavnom mlađe životne dobi. Riječ je mahom o nasljednoj bolesti, koja se kod većine oboljelih, nažalost, dijagnosticira tek u uznapredovaloj fazi.

Većina oboljelih s nasljednim tipom bolesti u Hrvatskoj ima istu gensku mutaciju i porijeklo iz istog kraja – Imotskog i okolice, što ovaj kraj čini endemskim područjem za ovu bolest.

Riječ je o osobama u 30-im i 40-im godinama života, koje godinama žive s ovom bolešću, ali je nisu svjesne. Upravo je rano otkrivanje, kao i kod velikog broja drugih bolesti, važno za uspjeh liječenja, upozoravaju stručnjaci.

Klinika za bolesti srca i krvnih žila KBC-a Zagreb, osim liječenja ovih bolesnika, vodi i registar oboljelih te osigurava besplatnu gensku analizu transtiretinskog gena, odgovornog za nastanak nasljednog tipa transtiretinske amiloidne kardiomiopatije. Istovremeno bolest se može dijagnosticirati u svim kliničkim bolničkim centrima i klinikama u Zagrebu, Splitu, Rijeci i Osijeku.

Zatajivanje srca

– Ova bolest je progresivna, a nastaje zbog pogrešnog slaganja proteina transtiretina, koji se proizvodi u jetri i ima važnu transportnu ulogu u organizmu.

Zbog pogrešnog slaganja transtiretina dolazi do nakupljanja nefunkcionalnih amiloidnih vlakana u živčanom sustavu, bubrezima, gastrointestinalnom traktu, a posebno u srčanom mišiću.

To odlaganje postepeno dovodi do zadebljanja srčanog mišića i smanjenja njegove funkcije, što kao posljedicu ima zatajivanje srca, objašnjava dr. Ivo Planinc s Klinike za bolesti srca i krvnih žila.

Dok nasljedni tip ovog oblika kardiomiopatije uzrokuje mutacija gena, a jednako pogađa oba spola, postoji i tzv. »divlji« tip bolesti uzrokovan starenjem, koji se javlja u ranim 70-im godinama života.

Taj je oblik i mnogo češći te uglavnom pogađa muškarce u dobi iznad 60 godina, a očituje se zatajivanjem srca i poremećajima srčanog ritma.

Čak i godinama prije dijagnoze bolesti mnogi se oboljeli žale na utrnulost i slabost u šakama i rukama, ubrzano zamaranje, oticanje nogu te nedostatak zraka u naporu i ležećem položaju.

– Jedan od vrlo specifičnih simptoma je i spontano puknuće tetive mišića bicepsa na rukama, a »crveno svjetlo« za dijagnosticiranje ove bolesti može biti i sindrom karpalnog kanala koji se javlja na obje ruke, ističe dr. Planinc.

Zbog napredovanja bolesti i nepovratnih promjena koje izaziva ova po život opasna bolest, ključno je, dodaje, na vrijeme prepoznati simptome i doći do kardiologa.

Prosječno preživljenje za bolesnike koji se ne liječe je od 2,5 do četiri godine od postavljanja dijagnoze te je važno pravodobno početi s liječenjem koje smanjuje ukupnu smrtnost, broj hospitalizacija i značajno popravlja kvalitetu života oboljelih.

Nasljedni oblik ove kardiomiopatije obično se dijagnosticira tek u petom desetljeću života, iako simptomi oštećenja srca i živčanog sustava mogu započeti i desetljećima ranije.

Bliski članovi obitelji oboljelog imaju 50-postotnu vjerojatnost za posjedovanje odgovornog gena te im se preporučuje gensko testiranje.

Rijetka bolest

Genska analiza za ovu bolest dostupna je u Hrvatskoj od 2016. godine, a prošlo ju je 60-ak osoba. Na Rebru se liječi 30-ak oboljelih, a njih 15 ima nasljedni tip bolesti.

Samo troje ili četvero dobilo je dijagnozu nakon pojave simptoma, dok su ostali članovi obitelji, kod kojih je bolest rano otkrivena, u 20-im godinama života, navodi Planinc.

U zadnjih nekoliko godina četiri su bolesnika prošla transplantaciju srca, a jedan od njih i transplantaciju jetre.

Zanimljivo je da je nasljedna transtiretinska amiloidna kardiomiopatija endemska bolest i na Mallorci, Balearima i u dijelovima Portugala, dok se s dominantnim neurološkim simptomima javlja u Sjevernoj Makedoniji.

Unatoč tome što je kod nas endemska na području Imotskog, to ne znači da se Imoćani moraju bojati da su u povećanom riziku od obolijevanja, ističe dr. Planinc. Riječ je, naime, o iznimno rijetkoj bolesti koja pogađa samo nekoliko pojedinaca na stotinu tisuća ljudi.