Umor, otežano disanje, oticanje nogu i povremene vrtoglavice mnogi pripisuju starenju ili iscrpljenosti. No upravo iza tih naizgled bezazlenih simptoma može se skrivati ATTR-CM – rijetka, progresivna i smrtonosna bolest srca koja u Hrvatskoj godinama ostaje neprepoznata.

Stručnjaci upozoravaju da stotine građana žive s bolešću bez dijagnoze, dok neki na potvrdu bolesti čekaju i više od četiri godine. Kada se konačno otkrije, za mnoge pacijente već je prekasno – bez liječenja oboljeli najčešće umiru unutar dvije do četiri godine.

Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija, kraće ATTR-CM, bolest koja dovodi do postupnog zatajivanja srca i prerane smrti, i dalje je nedovoljno prepoznata u hrvatskom zdravstvenom sustavu, upozorili su vodeći domaći i međunarodni stručnjaci na međunarodnom stručnom skupu posvećenom dijagnostici i liječenju ATTR-CM-a održanom u Zagrebu.

Na ozbiljnost problema upozorio je akademik Davor Miličić, predsjednik Hrvatskog kardiološkog društva i predstojnik Klinike za bolesti srca i krvnih žila KBC-a Zagreb.

– ATTR-CM još se donedavno u Hrvatskoj smatrala rijetkom, neizlječivom i brzo fatalnom bolešću, no danas taj pogled na bolest mijenjamo iz temelja. Uz značajne rezultate i stručnost kardiološkog tima KBC-a Zagreb, kao referentnog centra za liječenje ATTR-CM, dostupnost suvremenih terapijskih opcija važan je korak prema boljim ishodima liječenja i kvaliteti života oboljelih, istaknuo je Miličić.

Kod ATTR-CM-a dolazi do nakupljanja abnormalnog proteina u srčanom mišiću, zbog čega srce postupno postaje kruće i sve slabije pumpa krv. S vremenom dolazi do razvoja zatajivanja srca, a simptomi bolesti često su nespecifični i lako se mogu zamijeniti drugim zdravstvenim problemima ili prirodnim procesom starenja.

Među najčešćim simptomima su kratkoća daha, kronični umor, oticanje nogu i gležnjeva, vrtoglavice, poremećaji srčanog ritma, kao i slabost i trnjenje ruku i nogu. Upravo zbog takvih simptoma bolest često ostaje neprepoznata sve do uznapredovalog stadija.

Dijagnoza se postavlja kombinacijom laboratorijskih analiza krvi, scintigrafije srca kojom se potvrđuje nakupljanje proteina u srčanom tkivu te genetskim testiranjem koje razlikuje nasljedni od nenasljednog oblika bolesti.

Prema procjenama stručnjaka, ATTR-CM u Hrvatskoj pogađa između 590 i 725 osoba s takozvanim „divljim“ tipom bolesti povezanim sa starenjem, pri čemu je većina oboljelih i dalje nedijagnosticirana.

Nasljedni oblik bolesti potvrđen je kod oko 20 osoba, a većina dijagnosticiranih živi na području Imotskog i okolice. Taj oblik bolesti pojavljuje se u ranijoj životnoj dobi, često već nakon 40. godine, češći je kod muškaraca i povezan s težim tijekom bolesti.

Na važnost ranog otkrivanja i multidisciplinarnog pristupa upozorio je i liječnik Carsten Tschöpe, voditelj Odjela za kardiomiopatije i translacijska istraživanja pri Njemačkom centru za srce u sklopu sveučilišne bolnice Charité u Berlinu.

– Prije trideset godina o ovoj se bolesti gotovo nije govorilo, u udžbenicima se spominjala tek usputno, a dijagnostičke i terapijske mogućnosti praktički nisu postojale.

Danas, zahvaljujući napretku medicine i većoj osviještenosti među liječnicima, ATTR-CM sve češće prepoznajemo u ranijim fazama bolesti, kada su mogućnosti liječenja najuspješnije, rekao je prof. Tschöpe.

Dodao je kako Njemačka danas ima oko 17 specijaliziranih centara za dijagnostiku ATTR-CM-a u kojima multidisciplinarni timovi – radiolozi, neurolozi, kardiolozi, nefrolozi, hematolozi i drugi stručnjaci – zajednički rade na ranom i preciznom dijagnosticiranju bolesti.

– Već prije pet godina prevalencija ATTR-a u Njemačkoj dosegla je približno jednog oboljelog na 2900 stanovnika, što pokazuje da ATTR-CM više nije iznimno rijetka bolest, nego bolest koja je i dalje značajno nedovoljno dijagnosticirana. Stvarni broj oboljelih zasigurno je mnogo veći od broja službeno otkrivenih pacijenata, upozorio je Tschöpe.

Hrvatska u međuvremenu razvija vlastiti sustav praćenja bolesti kroz CroATTR, nacionalni registar oboljelih koji već četiri godine prikuplja ključne podatke o pacijentima, genetici i ishodima liječenja.

– Upravo je iz KBC-a Zagreb potekla inicijativa za uspostavu nacionalnog registra CroATTR, pri čemu je izgrađen centralizirani sustav praćenja bolesnika koji nam omogućuje dugoročno prikupljanje podataka o nasljednom i nenasljednom obliku bolesti.

Podaci koje pratimo pokazuju da rano uvođenje ciljane terapije može značajno usporiti napredovanje bolesti, očuvati funkcionalnu sposobnost bolesnika i poboljšati ishode liječenja, rekao je Miličić.

Naglasio je kako je upravo zbog toga ključan fokus na edukaciji liječnika primarne zdravstvene zaštite i što ranijem prepoznavanju simptoma bolesti.

Prema podacima CroATTR registra, terapija još uvijek nije dostupna svim oboljelima jer dio pacijenata ne zadovoljava kriterije HZZO-a za propisivanje lijekova.

Stručnjaci upozoravaju da čak 30 posto bolesnika umire unutar dvije i pol godine od početka terapije, dok oko 60 posto pacijenata tijekom bolesti bude hospitalizirano zbog kardiovaskularnih komplikacija.

Ipak, optimizam ulijevaju nove terapije koje mijenjaju tijek bolesti i koje, prema riječima stručnjaka, značajno poboljšavaju preživljenje, smanjuju broj hospitalizacija i pomažu očuvanju funkcionalnog kapaciteta pacijenata.

Kada se bolest otkrije na vrijeme, moguće je osigurati cjelovitu skrb koja uključuje redovito praćenje rada srca, pravodobno liječenje te promjene životnih navika poput pravilne prehrane i tjelesne aktivnosti.

Najnovija iskustva i terapijski pristupi u liječenju ATTR-CM-a predstavljeni su na međunarodnom stručnom skupu „Beyond Boundaries: Advancing ATTR-CM Care“, održanom 19. i 20. svibnja u Zagrebu uz podršku Hrvatskog kardiološkog društva.

Na skupu su sudjelovali vodeći domaći i međunarodni stručnjaci iz područja kardiologije i rijetkih bolesti.