Više od 250 tisuća oboljelih od rijetkih bolesti u Hrvatskoj i dalje se često moraju same snalaziti kako bi došli do dijagnoze, liječenja, prava i potrebne podrške. Put pacijenta kroz zdravstveni i socijalni sustav ostaje fragmentiran, a informacije o mogućnostima dijagnostike i liječenja ne dolaze uvijek do onih kojima su potrebne.

To su neke od ključnih poruka 9. Nacionalne konferencije o rijetkim bolestima u organizaciji Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.

Istaknuto je kako Hrvatska ima pojedine dijelove sustava i stručne kapacitete, ali oni nisu dovoljno povezani kako bi pacijent imao jasan put od dijagnoze do liječenja, ostvarivanja prava i podrške.

– Podrška mora doći do pacijenta, a ne pacijent tražiti put do nje, poručila je predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti Sara Bajlo Pleština, ističući da iskustvo pacijenta previše ovisi o njegovom vlastitom angažmanu i snalaženju. Naglašena je i važnost snažnijeg uključivanja udruga pacijenata u oblikovanje rješenja, budući da one izravno poznaju potrebe oboljelih i njihovih obitelji.
Jedan od problema je nepostojanje funkcionalnog registra osoba s rijetkim bolestima, nepovezanost zdravstvenog i socijalnog sustava te neinformiranost pacijenata o postojećim pravima. HZJZ već 15 godina radi na uspostavi registra, čulo se na skupu, no on još nije realiziran iako podaci o pacijentima već postoje u različitim dijelovima sustava. Postojeća pravila i način primjene propisa o zaštiti osobnih podataka predstavljaju jednu od prepreka njegovu učinkovitijem razvoju.

Predstavnik Ministarstva zdravstva, iako je njegovo sudjelovanje bilo potvrđeno, nije prisustvovao panelu, čime je izostao i odgovor na jedno od važnih pitanja za zajednicu rijetkih bolesti – u kojoj je fazi novi Nacionalni program za rijetke bolesti, čija je izrada započela 2022., dok je prethodni Nacionalni program istekao još 2020. godine.

Iz liječničke perspektive posebno je istaknuta potreba za bržom i dostupnijom dijagnostikom, uz upozorenje na nedostatak stručnjaka i dugo čekanje na genetske analize. Kao jedan od konkretnih ciljeva istaknuto je da se na rezultate genetskih analiza ne bi trebalo čekati dulje od mjesec dana.
U dijelu konferencije posvećenom inovativnim terapijama i mogućnostima koje one donose osobama s rijetkim bolestima, ali i izazovima njihove dostupnosti hrvatskim pacijentima.Istaknuto je i kako Hrvatska još nema sustav koji bi svim pacijentima omogućio jednaki pristup dijagnostici, liječenju i inovativnim terapijama.

U raspravi je istaknuto da odobrenje lijeka na europskoj razini ne znači automatski i njegovu dostupnost hrvatskim pacijentima, budući da na dostupnost utječu i odluke o dolasku lijeka na hrvatsko tržište i njegovu uvrštavanju na listu, kao i procjene troškova i koristi za pacijente. Poseban izazov predstavljaju vrlo rijetke bolesti, kod kojih su klinička ispitivanja nužno ograničena malim brojem pacijenata, a dostupno je manje kliničkih
podataka.