Osam beba rođeno je u Velikoj Britaniji koristeći genetski materijal tri osobe kako bi se spriječila razorna i često fatalna stanja, kažu liječnici.

Metoda, koju su pionirski razvili britanski znanstvenici, javlja BBC, kombinira jajnu stanicu i spermu majke i oca s drugom jajnom stanicom od žene donorice.

Ova je tehnika u Britaniji legalna već desetljeće, ali sada imamo prvi dokaz da dovodi do djece rođene bez neizlječive mitohondrijske bolesti.

Ova stanja se obično prenose s majke na dijete, oduzimajući tijelu energiju.

To može uzrokovati teški invaliditet, a neke bebe umiru unutar nekoliko dana nakon rođenja. Parovi znaju da su u opasnosti ako su prethodna djeca, članovi obitelji ili majka bili pogođeni.

Djeca rođena tehnikom tri osobe nasljeđuju većinu svoje DNK, svoj genetski nacrt, od roditelja, ali također dobivaju malu količinu, oko 0,1%, od druge žene. To je promjena koja se prenosi s generacije na generaciju.

Nijedna od obitelji koje su prošle kroz proces ne govori javno kako bi zaštitile svoju privatnost, ali su izdale anonimne izjave putem Centra za plodnost u Newcastleu gdje su se postupci odvijali.

“Preplavljeni smo zahvalnošću”

„Nakon godina neizvjesnosti, ovaj tretman nam je dao nadu – a zatim nam je dao i našu bebu“, rekla je majka djevojčice.

„Sada ih gledamo, pune života i mogućnosti, i preplavljeni smo zahvalnošću.“

Majka dječaka dodala je: „Zahvaljujući ovom nevjerojatnom napretku i podršci koju smo primili, naša mala obitelj je potpuna.

„Emocionalni teret mitohondrijske bolesti je uklonjen, a na njegovom mjestu su nada, radost i duboka zahvalnost.“

Mitohondriji su sitne strukture unutar gotovo svake naše stanice. Oni su razlog zašto dišemo jer koriste kisik za pretvaranje hrane u oblik energije koji naša tijela koriste kao gorivo.

Neispravni mitohondriji mogu ostaviti tijelo s nedovoljnom energijom za održavanje rada srca, kao i uzrokovati oštećenje mozga, napadaje, sljepoću, slabost mišića i zatajenje organa.

Otprilike jedno od 5000 beba rodi se s mitohondrijskom bolešću. Tim u Newcastleu predviđa da postoji potražnja za 20 do 30 beba rođenih metodom od tri osobe svake godine.

Neki roditelji suočili su se s agonijom smrti više djece od ovih bolesti.

Kako to funkcionira?

Mitohondriji se prenose samo s majke na dijete. Dakle, ova pionirska tehnika plodnosti koristi oba roditelja i ženu koja donira svoje zdrave mitohondrije.

Znanost je razvijena prije više od desetljeća na Sveučilištu Newcastle i u Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trustu, a specijalizirana služba otvorena je unutar NHS-a 2017. godine.

Jajne stanice majke i donora oplođuju se u laboratoriju očevom spermom.

Embrij se razvija sve dok DNK iz spermija i jajne stanice ne formira par struktura koje se nazivaju pro-nukleusi. One sadrže nacrte za izgradnju ljudskog tijela, poput boje kose i visine.

Pro-nukleusi se uklanjaju iz oba embrija, a DNK roditelja se stavlja u embrij pun zdravih mitohondrija. Dijete je genetski povezano sa svojim roditeljima, ali ne bi trebalo imati mitohondrijske bolesti.

Dva izvješća, objavljena u New England Journal of Medicine, pokazala su da je 22 obitelji prošlo kroz proces u Centru za plodnost u Newcastleu.

To je dovelo do rođenja četiri dječaka i četiri djevojčice, uključujući jedan par blizanaca, te jedne trudnoće koja je u tijeku.

Olakšanje i radost

„Vidjeti olakšanje i radost na licima roditelja ove djece nakon tako dugog čekanja i straha od posljedica… Sjajno je moći vidjeti ove bebe žive, napreduju i normalno se razvijaju“, rekao je za BBC profesor Bobby McFarland, direktor NHS-ove visoko specijalizirane službe za rijetke mitohondrijalne poremećaje.

Sve bebe rođene su bez mitohondrijske bolesti i ispunile su očekivane razvojne prekretnice.

Bio je slučaj epilepsije koji se sam povukao, a jedno dijete ima abnormalni srčani ritam koji se uspješno liječi.

Ne smatra se da su ti slučajevi povezani s defektnim mitohondrijima. Nije poznato je li to dio poznatih rizika in vitro oplodnje, nešto specifično za metodu tri osobe ili nešto što je otkriveno samo zato što se zdravlje svih beba rođenih ovom tehnikom intenzivno prati.

Još jedno ključno pitanje koje visi nad ovim pristupom bilo je hoće li se defektni mitohondriji prenijeti u zdravi embrij i kakve bi mogle biti posljedice.

Rezultati pokazuju da u pet slučajeva oboljeli mitohondriji nisu bili detektirani. U ostala tri, između 5% i 20% mitohondrija bilo je defektno u uzorcima krvi i urina.

To je ispod razine od 80% za koju se smatra da uzrokuje bolest. Bit će potrebno daljnje istraživanje kako bi se razumjelo zašto se to dogodilo i može li se spriječiti.

Ovo daje nadu

Profesorica Mary Herbert sa Sveučilišta Newcastle i Sveučilišta Monash rekla je: „Nalazi daju osnovu za optimizam. Međutim, istraživanja kako bi se bolje razumjela ograničenja tehnologija doniranja mitohondrija bit će ključna za daljnje poboljšanje ishoda liječenja.“

Ovaj proboj daje nadu obitelji Kitto.

Najmlađa kći Poppy, 14, ima bolest. Njezina najstarija Lily, 16, mogla bi je prenijeti na svoju djecu.

Poppy je u invalidskim kolicima, ne govori i hrani se putem sonde.

„To je utjecalo na veliki dio njezina života“, kaže Kat Kitto, „divno se provodimo s njom ovakvom kakva je, ali postoje trenuci kada shvatite koliko je mitohondrijska bolest razorna“.

Unatoč desetljećima rada još uvijek ne postoji lijek za mitohondrijsku bolest, ali prilika da se spriječi njezino prenošenje daje nadu Lily.

„Buduće generacije poput mene, ili moje djece, ili mojih rođaka, mogu se nadati normalnom životu“, kaže ona.

Strahovi o “dizajnerskim” bebama

Velika Britanija nije samo razvila znanost o bebama s tri osobe, već je postala i prva zemlja na svijetu koja je uvela zakone koji dopuštaju njihovo stvaranje nakon glasovanja u Parlamentu 2015. godine.

Postojale su kontroverze jer mitohondriji imaju vlastitu DNK, koja kontrolira njihovo funkcioniranje. To znači da su djeca naslijedila DNK od svojih roditelja i oko 0,1% od donorice.

Sve djevojčice rođene ovom tehnikom prenijele bi to na svoju djecu, pa je to trajna promjena ljudskog genetskog nasljeđa.

Ovo je za neke bio korak predaleko kada se raspravljalo o tehnologiji, što je izazvalo strahove da će otvoriti vrata genetski modificiranim “dizajnerskim” bebama.

Profesor Sir Doug Turnbull sa Sveučilišta Newcastle rekao je za BBC: „Mislim da je ovo jedino mjesto na svijetu gdje se ovo moglo dogoditi, postojala je vrhunska znanost koja nas je dovela do mjesta gdje jesmo, postojalo je zakonodavstvo koje je omogućilo prelazak u kliničko liječenje, NHS je pomogao u tome i sada imamo osmero djece koja se čine bez mitohondrijske bolesti, kakav divan rezultat.“

Liz Curtis, osnivačica dobrotvorne organizacije Lily Foundation, rekla je: „Nakon godina čekanja, sada znamo da je osam beba rođeno ovom tehnikom, a nijedna ne pokazuje znakove mitohondrijalne bolesti.

„Za mnoge pogođene obitelji, ovo je prva prava nada za prekid ciklusa ovog nasljednog stanja.“