Povjerenstvo za humane lijekove (CHMP) Europske agencije za lijekove (EMA) donijelo je pozitivno mišljenje kojim se preporučuje izdavanje uvjetnog odobrenja za stavljanje u promet lijeka givinostat za liječenje pokretnih bolesnika s Duchenneovom mišićnom distrofijom (DMD) starijih od šest godina. Europska komisija konačnu bi odluku o primjeni novog lijeka u Europskoj uniji trebala donijeti u srpnju.

– Hitna potreba za terapijama koje mijenjaju tijek bolesti kod Duchenneove mišićne distrofije ne može se precijeniti, a ova preporuka CHMP-a ključan je korak naprijed. Jedinstveni mehanizam djelovanja ovog lijeka važan je dodatak liječenju, a mogao bi postati osnovna terapija za bolesnike koji žive s Duchenneovom bolešću, rekao je prof. dr. sc. Eugenio Mercuri, profesor pedijatrijske neurologije na Katoličkom sveučilištu u Rimu. Pozitivna odluka CHMP-a temelji se na rezultatima ispitivanja EPIDYS provedenog na uzorku od 179 pokretnih dječaka u dobi od šest godina nadalje te se pokazalo da novi lijek, uz paralelno liječenje kortikosteroidima, ima povoljne rezultate na tijek bolesti i potencijal za odgodu napredovanja Duchenneove mišićne distrofije uz blage do umjerene nuspojave.

Duchenneova mišićna distrofija rijedak je, progresivni neuromuskularni poremećaj uzrokovan mutacijom DMD gena koja mišićna vlakna čini osjetljivijima na oštećenja i blokira aktivaciju važnih gena potrebnih za održavanje i obnavljanje mišića. Mišićna vlakna vrlo su osjetljiva na ozljede, a kontinuirana ozljeda mišića dovodi do kronične upale, slabljenja regeneracije mišića i zamjene mišića vezivnim i masnim tkivom. Prvenstveno pogađa dječake, a simptomi se obično javljaju između druge i pete godine života. Godinama se slabost mišića pogoršava, što dovodi do poteškoća pri hodanju, zahvaća srčane i dišne mišiće i dovodi do prerane smrti. To je jedan od najčešćih oblika dječje mišićne distrofije, a incidencija u svijetu je 1 od 5.050 dječaka.

Dok su oči roditelja i liječnika uprte u nove potencijalne terapije koje bi mališanima olakšale nošenje s teškom bolešću, u Hrvatskoj se čak ni postojeće novije terapije još uvijek ne primjenjuju. Svjedoče to u Udruzi DMD Hrvatska, gdje se bore za uvrštenje lijeka vamorolone na listu skupih lijekova. Riječ je o novom obliku kortikosteroida, namjenjenom upravo za ovu vrstu distrofije, koji se primjenjuje od 2023. godine, ali mu hrvatski pacijenti nemaju pristup. Svjedoči to Tina Vučković, predsjednica Udruge i majka 7-godišnjeg dječaka sa DMD-om.

– Moj sin od pete godine uzima kortikosteroide, od njih dječaci imaju ogromne nuspojave, od gojaznosti, osteoporoze, do prestanka rasta. On u godinu i pol dana otkad pije lijek nije narastao ni centimetar. Nova terapija nema takve nuspoujave, studije su pokazale da se rast ponovno aktivira nakon šest tjedana prelaska te da ne utječe na kosti, na pubertet, što je za nas kao roditelje ogroman pomak, kaže Vučković. Htjela bi, dodaje, svom djetetu uz pomoć nove terapije produžiti vrijeme do gubitka mogućnosti hodanja za bar tri do četiri godine.

– Htjela bih mu omogućiti da hoda još do svoje 13-te, 14-te godine. Meni bi to značilo puno, možda će do tada doći nešto novo, nada se.

Europska agencija za lijekove (EMA) odobrila je vamorolone u 2023. godini, a primjenjuje se, na primjer, u Njemačkoj i Austriji te ga je Slovenija pred tjedan dana uvrstila na listu lijekova. Njegova je cijena viša od 6.000 eura mjesečno, a iako je dostupan u Hrvatskoj, u Dječjoj bolnici u Klaićevoj, svjedoče u Udruzi, nemaju 60.000 eura koliko bi mjesečno stajala terapija za 13 oboljelih dječaka koji se tu liječe.
– Prvi put imamo priliku dobiti nešto revolucionarno, ciljanu terapiju baš za ovu bolest. Bila sam presretna jer dolazi novi lijek, umjesto tableta koje gnječim svako jutro, imali bismo sirup koji olakšava proceduru. Ali na klinici je hoće li osigurati sredstva, a to se dosad nije dogodilo. Imaš lijek, a ne možeš do njega, ilustrira Vučković postojeću situaciju.

Zastupnik za plasman vamorolona na hrvatsko tržište još nije predao zahtjev HZZO-u za uvrštenje na listu lijekova, a to bi trebao učiniti do kraja svibnja. Na HZZO-u je tada da procijeni hoće li ga staviti na listu skupih lijekova, čemu se nadaju roditelji oboljele djece. O lijeku givinostat koji će na europsko tržište doći u srpnju, nakon odluke Europske komisije, zasad mogu samo sanjati.