Njezino ime je Marlena i ona je beba-leptir. Rođena je 19. svibnja ove godine u Rijeci, carskim rezom. Jedinstvena je u Hrvatskoj, ali ne po svom lijepom imenu, nego, nažalost, po tome što je trenutno jedina beba u državi koja živi s dijagnozom recesivne distrofične bulozne epidermolize (RDEB) – najteže rijetke genetske bolesti kože. Za djecu poput nje u Hrvatskoj ne postoje specijalizirane bolnice ni timovi liječnika, a s obzirom na to da se bolest kod Marlene proteže i na sluzokožu (unutarnju stranu tijela), u budućnosti će biti nužna posebna medicinska skrb i možda preseljenje u inozemstvo, gdje postoje centri specijalizirani upravo za djecu s EB-om.

Šokantna dijagnoza

Listopad je mjesec svjesnosti o buloznoj epidermolizi, bolesti koju nazivaju i »bolest djece leptira«, jer je koža beba poput Marlene nježna i krhka poput leptirovih krila, pa najobičnije trenje može izazvati bolne plikove i rane. Zbog toga moraju stalno nositi zaštitu na rukama i nogama, kako bi se smanjilo trenje i spriječile ozljede. Marlenin tip bolesti nije najteži, što znači da joj koža ne pada na dodir i dodiri je ne bole, ali reagira na jaki pritisak i trenje. Njezini roditelji obratili su se medijima kako bi proširili svijest o ovoj rijetkoj bolesti i u budućnosti vjerojatno pokrenuli humanitarnu akciju za Marlenino liječenje i potrebnu medicinsku podršku. »Vaš članak bi nam mnogo značio – ne samo zbog pomoći, već i da ljudi razumiju zašto Marlena mora nositi rukavice i posebnu odjeću te da nas manje zapitkuju, a više podrže razumijevanjem i empatijom«, napisala je u e-mailu poslanom medijima Marlenina majka Jelena. Svoju priču ova hrabra majka počela je ispočetka – od trenutka Marlenina rođenja, prije pet mjeseci.

– Samo nekoliko minuta nakon poroda, dok sam još bila na operacijskom stolu, ušla je pedijatrica i rekla: »Dobili ste bebu-leptira. Dijagnoza: bulozna epidermoliza.« Bez pripreme. Bez objašnjenja. Bez psihološke podrške. U sobi iza pedijatrice stajale su sestre koje su se doslovno u šoku pogledavale i došaptavale – bilo je teško, jer sam odmah znala da je dijagnoza teška.

Prva tri dana nakon poroda ležala sam s drugim majkama koje su dojile i grlile svoje zdrave bebe, dok je moja Marlena bila odvojena na intenzivnoj njezi. Jednu večer oko 23 sata u sobu gdje sam ležala ušla je dr. Iva Bilić Čače, kojoj se ovim putem od srca zahvaljujem i želim da zna koliko mi je značilo sve što je rekla. A rekla je sljedeće: »Došla sam Vam reći da je Marlena dobro. Ona spava, pratim njen monitor i ne pokazuje da ima ikakve bolove. Ona je dobro.« Također mi je rekla da medicina napreduje i da bilo koji dostupan lijek u svijetu Marlena će moći dobiti i u Hrvatskoj, iako su ti lijekovi jako skupi, to je rijetka bolest, a naša država bi to trebala moći priuštiti. Rekla je i da ne zna kako se osjećam, i ne može nitko znati, ali zna da ćemo s Marlenom imati puno sretnih i lijepih dana. I bila je u pravu. I tu noć pobrinula se da dobijem tabletu za smirenje, a meni je obećala da će ona čuvati Marlenu. Pružila mi je u tom trenutku neku nadu i slamku spasa za koju sam se uspjela uloviti. Hvala doktorice, priča majka Jelena.

Mnoštvo izazova

Nekoliko dana nakon rođenja Marlena je prebačena u KBC Zagreb – Rebro, a roditelji su odmah krenuli za njom. U Zagrebu su proveli dva tjedna. Udruga Debra osigurala im je smještaj, na čemu je obitelj vrlo zahvalna. Međutim, od dermatologa u referentnom centru u Zagrebu, kao niti od njihovih pedijatara nisu dobili ono osnovno.

– Nitko nam nije pokazao kako previjati dijete, nitko nam nije objasnio kako spriječiti infekcije, nitko nam nije dao set pomagala koja su potrebna za njegu djece s EB-om, Mepilex spužvaste obloge za zaštitu kože djeteta. Trećeg dana lipnja su nas otpustili kući, bez transporta inkubatorom, bez pratnje i bez pomoći, na +30 stupnjeva Celzija. Čekali smo mrak da možemo Marlenu staviti u auto. Sami smo vozili tek rođenu bebu leptira u autosjedalici i pitali se hoće li njezina koža uopće izdržati put. To je bio nehuman postupak prema roditeljima u šoku. Trebali smo dobiti kućnu njegu i svu psihološku podršku u samom početku – ali nismo. Zbog neadekvatne zaštite, Marlena je vrlo brzo dobivala ranice i plikove, od običnog trenja. U jednom je trenutku zbog rane na rebru završila ponovo u KBC-u Rijeka. Bili smo na rubu snaga. U tom trenutku iskreno sam mislila da neću moći i htjela sam da se o Marleni brine bolnica ili neka specijalizirana ustanova – što u Hrvatskoj naravno ne postoji, kao niti specijalizirane udomiteljske obitelji koje mogu pomoći roditeljima dok nisu u mogućnosti brinuti se sami o teško bolesnom djetetu. Kod nas je sve ostavljeno nama u stilu – žao nam je, snađite se sami. Ali nismo odustali. Danas, pet mjeseci kasnije, Marlena je vesela, znatiželjna i jako dobra i mirna beba. Nema više otvorene rane po tijelu, koža joj se ojačala. Povremeno se pojavi plik u ustima ili na nožicama, ali sve zacjeljuje, što je kod ove bolesti izuzetno važno. Ona se smije, priča i uživa u svakom danu i nije u bolovima, govori majka Jelena.

​Marlena ima dvije različite mutacije u genu COL7A1- jednu frameshift i jednu splice-B. Upravo kombinacija tih dviju promjena određuje njezin oblik bolesti, koji zasad izgleda kao intermedijarni (srednje teški) RDEB, ali to nije pravilo, jer njezina splice mutacija još nije opisana u literaturi. Zato se ishod ne može točno predvidjeti – može biti i blaži, i teži, ovisno o tome koliko njezin organizam uspije proizvesti kolagen tipa VII, protein koji drži slojeve kože zajedno. Frameshift mutacija potpuno prekida upute za stvaranje kolagena i spada među teže. Splice-B mutacija ne prekida proces u potpunosti – nalazi se dublje u genu i dopušta da se barem dio zdravog proteina ipak stvori.

– Zahvaljujući toj djelomičnoj funkciji, Marlena zasad ima stabilan oblik bolesti: rane se pojavljuju, ali zacjeljuju, a koža se obnavlja. Rane se uglavnom javljaju na stopalima, prstima i mjestima trenja, primjerice kada trlja nogicu o nogicu. Koliko god to izgledalo zastrašujuće, za bolest poput RDEB-a to je još uvijek »dobro« – koža nije generalizirano pogođena i ima sposobnost zacjeljivanja. Najveći izazov bit će hodanje – kako je zaštititi i pronaći obuću dovoljno mekšu da spriječi trenje, a opet joj omogući slobodu kretanja, kaže Jelena.

Žele da ih čuju

Objašnjava i Marleninu svakodnevicu i zaštitu.

– Marlena od trenja lako dobiva plikove, pa joj ruke i noge moraju biti stalno zaštićene i ovisna je o toj vrsti zaštite. Kao i svaka beba, živahno miče ručicama i nožicama, pa bez pravilnih obloga može vrlo lako dobiti ranice. Korištenjem posebnih rukavica od medicinske svile stanje ruku se stabiliziralo. Koža joj više nije toliko osjetljiva – uživa u dodirima i nije istina da joj koža »pada na dodir«, ili da je svaki dodir ili hranjenje boli kako su nam u početku govorili neki liječnici. Ona nije u bolovima i dobro se razvija, ali zahtijeva posebnu njegu, izuzetnu nježnost, pažljivo podizanje i pažljivo presvlačenje. Kod nje radimo na prevenciji rana i zasad nam to uspijeva. Ono što nas najviše boli je neizvjesnost – kako će izgledati budućnost, koliko će moći hodati, igrati se, kakvu obuću će moći nositi. Postoji više podtipova RDEB-a (severe, intermediate, inversa, localized, pruriginosa, self-improving) – a za sada Marlena spada u srednje teški oblik, s mogućnošću da bolest ostane stabilna, govori mama Jelena.

Ima brojna pitanja za sustav i društvo, pa se tako, s pravom, pita zašto jedina beba u Hrvatskoj s RDEB-om nije upućena u EB kliniku u Salzburgu ili drugu specijaliziranu kliniku, gdje postoje specijalisti, edukacija za roditelje i potrebna pomagala? Zašto u Hrvatskoj ne postoji specijalizirani tim koji bi odmah po rođenju djeteta s teškom dijagnozom pružio roditeljima podršku, edukaciju i kućnu njegu? Kada će lijek Vyjuvek – genska terapija za RDEB, biti odobren u Europi i postati dostupan i u Hrvatskoj, kao što već jest npr. u Srbiji? Srbijanska Debra (Udruga za oboljele od bulozne epidermolize) je, pregovarajući s vladom i predsjednikom, uspjela omogućiti dostupnost Vyjuveka i svih potrebnih pomagala oboljelima. U Čačku su čak sugrađani ženi koja je usvojila dijete leptira izgradili kuću u znak poštovanja – svjesni težine bolesti i veličine njezina čina, navodi Jelena, koja na kraju zaključuje:

– Roditelji djece s rijetkim bolestima ne traže sažaljenje, nego sustav koji će ih čuti. Ne tražimo čudo, samo da nitko više ne mora proći ono što smo mi. Marlenin osmijeh je dokaz da i u najtežoj dijagnozi postoji svjetlo.

@marlena_butterfly širi svijest o buloznoj epidermolizi

Marlenini roditelji otvorili su Marlenin Instagram profil @marlena_butterfly. Pokrenuli su ga kako bi širili svijest o buloznoj epidermolizi, educirali javnost o tome zašto Marlena nosi rukavice i zaštitu, pomogli drugoj djeci i roditeljima koji se suoče s istom dijagnozom, pokazali da i s RDEB-om postoji život, nada i osmijeh, što bi i Jeleni, kao Marleninoj majci, jako bilo važno vidjeti u trenutku kada nije imala nikakvu nadu.

– Želim da ljudi razumiju, da djeca u vrtiću i školi jednog dana znaju da Marlenina koža ne boli na dodir, nego se samo lakše ogrebe i da je ne izbjegavaju, ali da paze na nju i da je ne udare nehotično u igri. Želim da umjesto pitanja i šoka, dobijemo razumijevanje. Nedavno je jedna žena pitala zašto Marlena ima rukavice, pa kad sam joj odgovorla da ima osjetljivu kožu, dodala je – skinite ih, samo loše radite djetetu. Želimo isto tako da se zna: RDEB ne mora uvijek značiti najteži oblik, mutacije i količina proizvedenog kolagena određuju koliko će dijete imati kvalitetan život. Marlena zasad ima sreću da uz pomoć prevencije držimo sve pod kontrolom i nadamo se da će tako ostati, poručuje Jelena, Marlenina mama.

Gotovo nemoguće, ali eto, dogodilo se

Mama Jelena daje i objašnjenje kako je moguće da upravo Marlena ima rijetku genetsku bolest.

– Svatko od nas nosi nekoliko mutacija u genima – i ne znamo za njih jer imamo i zdravu kopiju (jednu nasljeđujemo od majke, drugu od oca). Dijete razvije bolest samo ako naslijedi obje loše kopije istoga gena. Šansa da se to dogodi kad se sretnu dva nositelja istog gena iznosi 25 posto. Drugim riječima – bile su veće šanse (75 posto) da će Marlena biti zdrava. Za nas dvoje šansa da se baš mi sretnemo i da naše dijete ima RDEB iznosi 1:500000. Gotovo nemoguće – ali eto, dogodilo se. Danas je poznato više od 7.000 rijetkih genetskih bolesti, većina upravo ovakvim slučajnim »poklapanjem« mutacija. Zbog toga se ne može unaprijed testirati »na sve«, a mi nismo znali da uopće trebamo testirati gen za kolagen. Za buduće roditelje postoje opcije da imaju zdravo drugo dijete, kroz testiranje posteljice ili umjetnu oplodnju s genetskim pregledom embrija (PGT-M), gdje se odabere embrij s dvije zdrave kopije gena, a čak i samo jedna bi bila dovoljna da je dijete zdravo, ali onda bi bilo nosilac, pojašnjava.