Prof. John Hardy, ugledni genetičar i molekularni biolog, šef genetskog i molekularnog laboratorija neurodegenerativnih bolesti na Institutu za neurologiju University College London, gostovao je proteklog tjedna u Rijeci gdje na drugom izdanju foruma posvećenog neurodegenrativnim bolestima, govorio o uzrocima bolesti kao što su Alzheimerova i Parkinsonova bolest.

Budući da je mozak za znanstvenike u velikom dijelu još uvijek misterij, ove neurodegenerativne bolesti izrazito su kompleksne i ne mogu se jednostavno objasniti.

Ipak, tijekom posljednjih godina značajno je obogaćeno znanje o molekularnoj etiologiji nasljednih oblika neurodegenerativnih bolesti, a otkrića gena koji uzrokuju ove bolesti, pridonose usmjeravanju razvoja terapija koje bi modificirale tijek bolesti.

Hardy se smatra ocem amiloidne hipoteze koja objašnjava nastajanje Alzheimerove bolesti i neprikosnoveni je autoritet u području neurodegenerativnih bolesti.

Reuters

Osim velikog doprinosa u otkrivanju genetskih i molekularnih mehanizama kod Alzhemierove bolesti, njegova su istraživanja dala velik doprinos i kod ostalih neurodegenerativnih bolesti, mogućih neuroprotektivnih mehanizama i lijekova.

Dobio je mnogobrojne međunarodne nagrade a zadnja je bila prošle godine za njegov doprinos istraživanja mozga – The Brain Prize i Breakthrough Prize in Life Science.

Genetske mutacije

U Rijeci je predavao o utjecaju genskih i molekularnih analiza na društvo, te novim uvidima u molekularna objašnjenja neurodegenerativnih bolesti, mogućnostima liječenja i razlozima neuspjeha dosadašnjih terapijskih pokušaja.

– Alzheimerova bolest jedan je od prvih mojih znanstvenih interesa. S istraživanjima sam započeo u obiteljima s ranom pojavom Alzheimerove bolesti, dakle kod onih osoba kod kojih je bolest započela u njihovim četrdesetim i pedesetim godinama. Ono što sam otkrio bile su genetske mutacije kod nekih obitelji. To je doista prerana dob za takvu bolest, a pritom govorimo o užasnoj bolesti općenito. U slučajevima rane pojave Alzheimerove bolesti koje sam istraživao, šokantno je bilo vidjeti osobu koja je izgledom fit, koja fizički izgleda kao tipični četrdesetogodišnjak ili pedesetogodišnjak, a istovremeno je dementna. Strašno, kaže prof. Hardy.

John Hardy, genetičar koji se bavi Alzheimerovom bolešću, snimio Roni BRMALJ

Neurodegenerativne bolesti još uvijek se ne prepoznaju pravovremeno, a i kada ih se i prepozna, promjene u mozgu su tolike da se ne može zaustaviti propadanje mozga.

Moderna dijagnostika omogućuje rano otkrivanje patoloških promjena u mozgu čak i prije pojave promjena koje su karakteristične za neku neurodegenerativnu bolest, rade se istraživanja kako bi bolest što prije otkrili u ranoj fazi i istražili način preveniranja propadanja stanica i nastanka svih tih onesposobljavajućih simptoma.

Stručnjaci smatraju da odgađanje nastanka Alzhenmierove bolesti za pet godina može smanjiti opterećenje i porast ove bolesti za oko 50 posto. No, starenje opće populacije, jedan je od glavnih uzročnika sve češće pojave neurodegenerativnih bolesti.

– Ne, broj mlađih osoba s Alzheimerovom bolesti se ne povećava, riječ je možda tek o jedan posto sveukupnog broja oboljelih od Alzheimerove bolesti. No upravo su nam mlađi bolesnici zanimljivi jer nam daju specifičan uvid u uzroke ove bolesti. U njihovom se slučaju uzroci bolesti mogu pronaći puno ranije i puno lakše nego u slučajevima kasnije pojave bolesti. Glavni genetski uzroci koji smo smo dosad pronašli, vezani su uz amiloidne gene. Amiloid je protein koji se stvara u mozgu i vezan je uz genetiku. Hipoteza amiloidne kaskade, hipoteza je u koju mnogi znanstvenici još uvijek vjeruju, no problem je što još uvijek nije dovela do pronalaska lijeka. Konačni dokaz ove hipoteze bit će kada pronađemo terapiju koja će se temeljiti na toj hipotezi i prevenirati bolest. Međutim, u odnosu na razdoblje od prije dvadeset i trideset godina o Alzheimerovoj bolesti danas znamo neusporedivo više. No, kao što sam već više puta naglasio te nas spoznaje još uvijek nisu dovele do pronalaska lijeka. U ovom smo trenutku detektirali većinu gena vezanih za Alzheimerovu bolest i možemo znantno lakše predvidjeti tko će od ove bolesti oboljeti. No, još uvijek, naša najveća nada jest da će nas razumijevanje genetske pozadine ove bolesti dovesti i do njezinog liječenja. Na tome trebamo raditi, smatra prof. Hardy ističući kao pozitivan primjer Parkinsonovu bolest čiji su uzroci danas uglavnom poznati i prema kojima se pokušavaju kreirati terapije za ovu bolest.

Ljudske bolesti

Neurodegenerativne bolesti nisu svojstvene drugim vrstama. Prof. Hardy upozorava na činjenicu da ljudi danas u usporedbi sa samo nekoliko stoljeća prije žive dvostruko duže. Podsjeća da je, primjerice, u 15. stoljeću prosječan ljudski vijek bio je 40 godina. U tom je razdoblju malo tko mogao oboljeti od Alzheimerove bolesti.

– Dakle, jedan dio odgovora na vaše pitanje zasigurno bi bio da ljudska vrsta dugo živi. No, s druge strane, neurodegenerativne bolesti izgledaju kao specifične ljudske bolesti, potvrđuje prof. Hardy.

Kao glavni savjet svima u Hrvatskoj koji se žele posvetiti istraživanjima neurodegenerativnih bolesti, ovaj ugledni britanski znanstvenik jednostavno savjetuje da budu stalno u kontaktu s oboljelima.

– Treba doprijeti do svih pacijenata s Alzheimerovom i Parkinsonovom te ostalim neurodegenrativnim bolestima i prikupljati uzorke kako bismo pokušali razumijeti proces razvoja bolesti. U Rijeku sam došao jer želim pomoći u tom procesu, a dio tog procesa mogu biti svi, cijela zajednica koja bi trebala imati svijest o ovim bolestima, zaključuje prof. Hardy.

Alzheimerova bolest, Alzheimer, John Hardy,